Nyt genleksikon kan hjælpe læger med at forebygge og behandle kræft

Et vigtigt værktøj for kræftbehandling og rådgivning

Mutationer i BRCA2-genet er kendt for at øge risikoen for blandt andet bryst-, æggestok- og prostatakræft. Det nye leksikon samler og vurderer tusindvis af mutationer for deres betydning for udviklingen af kræft og følsomheden over for behandling.

– “Aldrig før er så mange BRCA2-mutationer blevet samlet og vurderet for deres betydning for kræftrisikoen. Vi håber, at genleksikonet kan blive et vigtigt redskab for læger, så de bedre kan rådgive patienterne og vælge den rette behandling,” siger Elena Papaleo, gruppeleder ved Kræftens Bekæmpelses Center for Kræftforskning.

Leksikonet gør det muligt at klassificere både kendte og hidtil ukendte mutationer, hvilket kan få stor betydning for fremtidig behandling.

– “Med vores forskning kan lægerne nu klassificere tidligere ukendte genændringer og vurdere, om de gør kræften mere eller mindre følsom over for kemoterapi,” forklarer Elena Papaleo.

Genetisk rådgivning får et stærkere grundlag

Ud over behandling kan genleksikonet også anvendes i det forebyggende arbejde, hvor personer med arvelige genmutationer får tilbudt genetisk rådgivning.

– “Den nye viden i genleksikonet kan bruges, når personer med en BRCA2-genændring får genetisk rådgivning, før de har udviklet kræft. Det gør leksikonet til et vigtigt værktøj i genetisk rådgivning og det forebyggende arbejde,” siger Papaleo.

Kvinder med arvelige BRCA2-mutationer har op mod 55 % højere risiko for at få kræft i bryst, æggestokke eller æggeledere, mens mænd har forhøjet risiko for både prostatakræft og brystkræft. Derfor tilbydes personer med høj risiko ekstra screening og mulighed for forebyggende operationer.

Avanceret teknologi har gjort det muligt

Fremstillingen af genleksikonet er resultatet af avanceret laboratoriearbejde, hvor forskerne har ændret BRCA2-genet i cellekulturer og testet mutationernes effekt på kræftcellers vækst og modstandsdygtighed over for kemoterapi.

Tidligere var den slags analyser både kostbare og tidskrævende, men ny teknologi har gjort det muligt at gennemføre dem i langt større skala og med højere præcision.

Forskningen hviler på folkelig opbakning

Forskningsdirektør Mads Melbye understreger, at det banebrydende arbejde ikke kunne lade sig gøre uden støtte fra danskerne.

– “Forskning er en hjørnesten i vores arbejde, og vi kunne ikke udvikle ny viden om kræft på højt niveau uden den brede støtte og de indsamlede midler,” siger han.

Kræftens Bekæmpelse har i de seneste fem år i gennemsnit brugt 422 millioner kroner årligt på forskning. I 2024 støttede foreningen 155 forskningsprojekter, og Center for Kræftforskning alene stod bag 327 videnskabelige publikationer.

Støt landsindsamlingen i dag

I dag, søndag den 6. april, afholder Kræftens Bekæmpelse sin årlige landsindsamling. Én ud af tre danskere rammes af kræft før de fylder 75 år – og de øvrige bliver pårørende.

Midlerne fra indsamlingen er afgørende for, at ny forskning som BRCA2-leksikonet kan blive til virkelighed og gøre en forskel for kræftpatienter og deres familier.

Læs mere og støt indsamlingen på: indsamling.dk

Fakta: BRCA2 og kræft

• I 2022 blev 5.155 kvinder diagnosticeret med brystkræft, hvor 3–5 % havde en BRCA1- eller BRCA2-mutation.
• Ca. 530 kvinder fik kræft i æggestokke eller æggeledere – 20 % på grund af BRCA-mutationer.
• Halvdelen af kvinder med BRCA2-mutation vælger at få fjernet brysterne præventivt.
• Tre ud af fire får fjernet æggestokke og æggeledere.
• Mænd med BRCA2-mutation har forhøjet risiko for prostatakræft og anbefales screening fra 40-års alderen.